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Painel de câncer hereditário

O teste OncoScreen é um painel genético que avalia 94 genes associados ao aumento de risco de câncer e síndromes de predisposição ao câncer, incluindo os principais cânceres hereditários: mama, ovário, útero, colorretal, gástrico, próstata, pele, pâncreas, cérebro, tireóide, rim, suprarrenal, leucemia, paragangliomas, tumores endócrinos, tumores de células germinais (ovário-testicular), meduloblastoma, entre outros.

Genes avaliados

AIP, ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CTNNA1, DICER1, DIS3L2, EGFR, EPCAM, FANCC, FANCM, FH, FLCN, GATA2, GALNT12, GPC3, GREM1, HNF1A, HOXB13, HRAS, KIT, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RECQL4, RET, RNF43, RPS20, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, SUFU, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XRCC2, ATR, MLH3, PRF1.

OncoScreen detecta diferentes alterações genéticas associadas ao câncer nos 94 genes analisados: SNVs (variantes de nucleotídeo único), InDels (inserções e deleções) e CNVs (variantes de número de cópias).
Cobertura: 100% de cobertura nas regiões codificantes e regiões de junção éxon-íntron dos genes avaliados e regiões de interesse clínico.

Profundidade média:

maior que 1000x.

DOCUMENTOS SOLICITADOS

RESULTADOS:

Prazo de entrega em até 15 dias.

Indicações

Oncoscreen é indicado para pacientes com suspeita de câncer hereditário:
  • Câncer de mama ou colorretal diagnosticado
    em <50 anos.
  • Qualquer tipo de câncer diagnosticado em
    idade precoce.
  • Câncer de mama triplo negativo.
  • Homens com câncer de mama.
  • Câncer de ovário epitelial seroso ou mucinoso.
  • Câncer colorretal ou endometrial com
    instabilidade de microssatélites.
  • Câncer de próstata com escore de Gleason > 6 ou metastático.
  • Câncer medular de tireóide.
  • Paragangliomas únicos ou múltiplos.
  • Dois ou mais tumores primários em um indivíduo.
  • Histórico familiar positivo para câncer.
  • Associação de câncer com outras manifestações fenotípicas.
  • Além de outras indicações

Tipos de amostras

Painel de câncer hereditário: 94 genes

GENE DOENÇA

Características técnicas gerais

Identificação de SNVs (variantes de nucleotídeo único), InDels (inserções e deleções), CNVs (variantes de número de cópias) nos 88 genes analisados.
Profundidade
Profundidade média de leitura maior que 1000x

Cobertura

100% de cobertura nas regiões de codificação e regiões de junção de íntron-éxon dos genes avaliados e suas regiões de interesse clínico.

Instruções de coleta - painel genético Oncoscreen

Cuidados gerais: com pelo menos 1 hora antes da coleta

  • Jejum absoluto (água e quaisquer alimentos sólidos).
  • Não escovar os dentes antes da coleta.
  • Não mascar chicletes antes ou durante a coleta.
  • Não usar batom durante a coleta.
  • Após a coleta, contatar a equipe Gencell para alinhar a devolução da amostra.

Coleta por SWAB:

Células são coletadas por fricção (esfregaço suave) no interior das bochechas.

Foram disponibilizados para você duas unidades de swabs, e cada swab será para um lado interno da bochecha.

É fundamental que as mãos estejam higienizadas para evitar contaminação na amostra.

  • Com o swab em mãos, usando a mesma força da escovação dental, esfregue e gire o swab ao longo do lado interno da bochecha, por aproximadamente 60 segundos, assegurando que toda a ponta do swab tenha tido contato com a mucosa oral.
  • Finalizada a coleta da amostra, o swab deve ser guardado na embalagem original, com a etiqueta adequadamente preenchida e legível.

Coleta por TUBO COLETOR:

O kit inclui: recipiente plástico para a amostra,
com um funil e uma tampa pequena.

É fundamental que as mãos estejam higienizadas para evitar contaminação na amostra.

  • Segure o tubo de coleta na posição vertical
    e cuspa no funil até que a quantidade de saliva chegue na linha preta superior “FILL TO”
    (não considerar as bolhas).
  • Mantendo o tubo na posição vertical feche
    a tampa com firmeza até ouvir um clique alto,
    isso liberará o líquido da tampa do funil para
    dentro do tubo.
  • Desenrosque cuidadosamente a tampa do
    funil e substitua com a tampa pequena
    fornecida no kit, feche firmemente e agite
    suavemente o tubo por 5 segundos para
    misturar o líquido estabilizador com a
    amostra
  • Coloque novamente o tubo coletor no kit
    plástico original e feche-o.

NOTA: Evitar entrar em contato com o líquido estabilizador que
vem dentro do tubo coletor, caso isso ocorra, lave imediatamente o local atingido com água corrente.

Converse com a nossa equipe pelo Whatsapp e solicite seu exame.

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