Teste Pré-Concepcional para casais que desejam engravidar e avaliar possíveis riscos genéticos, por meio da análise de genes relacionados a doenças autossômicas recessivas e doenças ligadas ao cromossomo X.

O que você pode esperar dos

resultados do Desejo?

Identificar se algum dos dois membros do casal é portador silencioso de uma doença genética. 

Quando o teste é realizado em ambos os membros do casal, é possível determinar o risco conjunto de ter filhos com alguma das doenças  genéticas avaliadas.

Serão reportadas apenas variantes patogênicas e provave mente patogênicas nos genes analisadossem incertezas nos resultados.

Quem pode realizar

o teste Desejo?

Casais saudáveis que  desejam  engravidar e conhecer se existe algum risco genético para seus futuros filhos. 

Casais saudáveis  consanguíneos (parentes) que desejam conhecer  seus riscos genéticos.
Casais com histórico familiar de doenças genéticas, como: Fibrose Cística, Distrofias Musculares, Hemofilia, entre outras. 
Pode ser realizado em ambos (pai e mãe) ou apenas em um deles.
Avaliação de 437 genes relacionados a diversas doenças de herança  autossômica recessiva e ligada ao X.

Avaliação de 437 genes relacionados a diversas doenças de herança autossômica recessiva e ligada ao X. 

Avaliação Adicional 

• Síndrome do X-Frágil: Análise do gene FMR1 por meio de estudo de expansão de triplos.

• Atrofia Muscular Espinhal: Análise dos genes SMN1 e SMN2 por MLPA.

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