Teste Pré-Concepcional para casais que desejam engravidar e avaliar possíveis riscos genéticos, por meio da análise de genes relacionados a doenças autossômicas recessivas e doenças ligadas ao cromossomo X.
Identificar se algum dos dois membros do casal é portador silencioso de uma doença genética.
Quando o teste é realizado em ambos os membros do casal, é possível determinar o risco conjunto de ter filhos com alguma das doenças genéticas avaliadas.
Serão reportadas apenas variantes patogênicas e provave mentepatogênicas nos genes analisados, sem incertezas nos resultados.
Quem pode realizar
o teste Desejo?
Casais saudáveis que desejam engravidar e conhecer se existe algum risco genético para seus futuros filhos.
Casais saudáveis consanguíneos (parentes) que desejam conhecer seus riscos genéticos.
Casais com histórico familiar de doenças genéticas, como: Fibrose Cística, Distrofias Musculares, Hemofilia, entre outras.
Pode ser realizado em ambos (pai e mãe) ou apenas em um deles.
Avaliação de 437 genes relacionados a diversas doenças de herança autossômica recessiva e ligada ao X.
Avaliação de 437 genes relacionados a diversas doenças de herançaautossômicarecessiva e ligada ao X.
Avaliação Adicional
• Síndrome do X-Frágil: Análise do gene FMR1 por meio de estudo de expansão de triplos.
• Atrofia Muscular Espinhal: Análise dos genes SMN1 e SMN2 por MLPA.
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