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As 3 principais perguntas a serem feitas para a realização do teste Color

Se você está considerando realizar um teste genético para saber seu risco de câncer hereditário, é importante considerar alguns fatores ao escolher o teste certo para você. E aqui estão três perguntas essenciais a serem feitas, que irão lhe auxiliar nesta escolha.

O teste Color é abrangente? Ele cobre os genes completos ou apenas algumas mutações?

Existem mais de 5.000 alterações genéticas – chamadas de mutações ou variantes- identificadas nos genes BRCA1 e BRCA2. Por isso, é importante se certificar que o teste escolhido cubra todas as mutações com evidências científicas claras vinculando-as a um risco elevado de câncer. Embora algumas mutações sejam mais comuns em certas populações (por exemplo, existem três mutações que cobrem cerca de 90% das mutações encontradas em pessoas de ascendência judaica Ashkenazi), muitas outras variantes são “acionáveis”, ou seja a diretrizes de rastreamento e/ou medidas redutoras de riscos que podem ser aplicadas, além d​​e serem conhecidas por aumentar o risco de câncer.  

O Teste Color para BRCA é abrangente, pois inclui sequenciamento completo e análise de deleção / duplicação de todos os genes BRCA1 e BRCA2, além de também detectar variantes novas que ainda não foram descritas, não apenas as mais comuns. Embora as mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 sejam as causas mais comuns de câncer hereditário de mama e ovário, muitas pessoas não percebem que vários genes foram descobertos para aumentar o risco desses e de outros cânceres.

Especialmente se você tem um histórico pessoal ou familiar de câncer, você deve considerar testes mais amplos que incluam genes adicionais. O  Teste Color para detecção de câncer hereditário analisa 30 genes, incluindo BRCA1 e BRCA2, que podem aumentar o risco de desenvolver câncer hereditário comum, incluindo câncer de mama, ovário, colo-retal e próstata.

Os resultados são “acionáveis”, ou seja há conduta clínica a ser realizada na possibilidade de haver um mutação em um desses genes?

Outro importante fator a se considerar na escolha de um teste para câncer hereditário é se há outros serviços adicionais incluídos no preço do seu teste. Como por exemplo o compartilhamento dos resultados com seu médico ou equipe de saúde, para que estes possam elaborar um plano personalizado para o seu atendimento.

Você tem acesso a um  profissional certificado pelo conselho para ajudá-lo a entender os resultados? E se sim, há uma cobrança? O laboratório possui um sistema para contatá-lo se as informações relacionadas aos seus resultados forem atualizadas? O teste genético é complexo e envolve muitos aspectos além do sequenciamento do DNA.

Além disso, todos os genes analisados no painel possuem diretrizes de rastreamento e/ou medidas redutoras de risco para serem empregadas no caso de haver qualquer alteração patogênica ou provavelmente patogênica no gene avaliado.

A Gencell Pharma Brasil é a empresa responsável pela realização do Teste Color da Color Genetics no Brasil. Contamos com uma logística ativa, para que você não tenha nenhuma preocupação. Realizamos todo o acompanhamento desde a retirada da amostra até a entrega do laudo, que é encaminhado via email para paciente e médico.

Qual tecnologia é usada?

Nem todas as tecnologias de testes genéticos são iguais. A Color usa uma tecnologia avançada de sequenciamento de próxima geração (NGS) que pode detectar variantes de uma extremidade do gene a outra para todos os nossos testes, incluindo o Teste BRCA.

A análise também inclui análise de deleção / duplicação.

Para aumentar ainda mais a acurácia do teste, a Color confirma todas os resultados positivos (variantes patogênicas e provavelmente patogênicas) por outras metodologias. Nada é liberado sem a confirmação.

Portanto o teste da Color é uma poderosa ferramenta de alta qualidade, que permite análise precisa e rápida de muitos genes ao mesmo tempo.

O teste genético é uma decisão pessoal, e o ideal é sempre conversar com o seu médico sobre os benefícios e limitações das opções disponíveis para você.

Você também pode entrar em contato com a equipe da Gencell Pharma Brasil, para sanar quaisquer dúvidas sobre o Teste Color.

Conhecendo seu risco, você e seu médico podem criar um plano personalizado para prevenir e detectar precocemente o câncer em um estágio inicial e tratável.

Para maiores informações sobre o Teste Color acesse: https://gencell.com.br/contato/ ou entre em contato através de nossos telefones: (11) 97197-7797 e e-mail: sac2@gencellpharma.com.br

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