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As mutações da linha germinativa podem desenvolver câncer

15% dos casos de câncer em todo o mundo são de origem hereditária. Mutações na linha germinativa são transmissíveis entre gerações e são responsáveis ​​pelo aparecimento de vários tipos de câncer hereditário em ambos os sexos biológicos.
Por exemplo, uma mutação na BRCA1 pode aumentar as chances de câncer de mama em até 81% e câncer de ovário em até 54% aos 80 anos. Mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 são raras – encontradas em aproximadamente 1 em 300 indivíduos na população geral e em 2% dos indivíduos judeus Ashkenazi9- que aumentam significativamente as chances de câncer. Mutações em outros genes são mais comuns, mas têm menos efeito sobre o risco de desenvolver câncer hereditário.

Como as mutações afetam os homens

Uma mutação pode aumentar muito o risco de um homem desenvolver câncer hereditário.

Por exemplo, uma mutação APC pode aumentar as chances de câncer colorretal em até 70-100% aos 80 anos se não for tratada.

Mutações no gene APC são raras – responsáveis por menos de 1% de todos os cânceres colorretais – mas aumentam significativamente as chances de câncer. Mutações em outros genes são mais comuns, mas têm menos efeito sobre o risco de desenvolver câncer hereditário.

O risco é elevado entre os homens com mutações genéticas ligadas ao câncer hereditário.

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Referências

1. King MC, Marks JH, Mandell JB. Breast and ovarian cancer risks due to inherited mutations in BRCA1 and BRCA2. Science. 2003;302(5645):643-6.Pubmed Abstract.

2. Jasperson KW, Tuohy TM, Neklason DW, Burt RW. Hereditary and familial colon cancer. Gastro. 2010 Jun;138(6):2044-58.

3. Burt RW, et al. Genetic testing and phenotype in a large kindred with attenuated familial adenomatous polyposis. Gastro. 2004 Aug;127(2):444-51.

4. Moyer VA on behalf of the US Preventive Services Task Force. Risk assessment, genetic counseling, and genetic testing for BRCA-related cancer in women: US Preventive Services Task Force recommendation statement. Ann Intern Med. February 2014;160(4):271-81. Pubmed Abstract.
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