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A primeira coisa que você pode se perguntar após um diagnóstico de câncer de mama é: Quais são minhas opções?

A primeira coisa que você pode se perguntar após um diagnóstico de câncer de mama é: Quais são minhas opções?

Testes genômicos como MammaPrint® + BluePrint® podem ajudar você e seu médico a encontrar as respostas corretas rapidamente. Este teste apresenta uma imagem abrangente da biologia personalizada do seu tumor, permitindo que você preveja quais abordagens de tratamento serão mais benéficas.

COM MAMMAPRINT® + BLUEPRINT® VOCÊ OBTERÁ RESPOSTAS DEFINITIVAS:

Para obter mais informações sobre MammaPrint + BluePrint® para saber o seu risco de câncer, entre em contato com nossos telefones ou envie-nos um e-mail.
(11) 97197-7797 sac2@gencellpharma.com.br – Rua Vergueiro, 360- Conjunto 402 – Liberdade / SP
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As mutações da linha germinativa podem desenvolver câncer

As mutações da linha germinativa podem desenvolver câncer

15% dos casos de câncer em todo o mundo são de origem hereditária. Mutações na linha germinativa são transmissíveis entre gerações e são responsáveis ​​pelo aparecimento de vários tipos de câncer hereditário em ambos os sexos biológicos.
Por exemplo, uma mutação na BRCA1 pode aumentar as chances de câncer de mama em até 81% e câncer de ovário em até 54% aos 80 anos. Mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 são raras – encontradas em aproximadamente 1 em 300 indivíduos na população geral e em 2% dos indivíduos judeus Ashkenazi9- que aumentam significativamente as chances de câncer. Mutações em outros genes são mais comuns, mas têm menos efeito sobre o risco de desenvolver câncer hereditário.

Como as mutações afetam os homens

Uma mutação pode aumentar muito o risco de um homem desenvolver câncer hereditário.

Por exemplo, uma mutação APC pode aumentar as chances de câncer colorretal em até 70-100% aos 80 anos se não for tratada.

Mutações no gene APC são raras – responsáveis por menos de 1% de todos os cânceres colorretais – mas aumentam significativamente as chances de câncer. Mutações em outros genes são mais comuns, mas têm menos efeito sobre o risco de desenvolver câncer hereditário.

O risco é elevado entre os homens com mutações genéticas ligadas ao câncer hereditário.

A nova medicina de precisão é capaz de analisar minuciosamente a informação genética de cada paciente, com o teste de Color você pode conhecer precocemente o risco de câncer hereditário de seus pacientes de forma personalizada. Ligue para nossos telefones para mais informações.
Referências

1. King MC, Marks JH, Mandell JB. Breast and ovarian cancer risks due to inherited mutations in BRCA1 and BRCA2. Science. 2003;302(5645):643-6.Pubmed Abstract.

2. Jasperson KW, Tuohy TM, Neklason DW, Burt RW. Hereditary and familial colon cancer. Gastro. 2010 Jun;138(6):2044-58.

3. Burt RW, et al. Genetic testing and phenotype in a large kindred with attenuated familial adenomatous polyposis. Gastro. 2004 Aug;127(2):444-51.

4. Moyer VA on behalf of the US Preventive Services Task Force. Risk assessment, genetic counseling, and genetic testing for BRCA-related cancer in women: US Preventive Services Task Force recommendation statement. Ann Intern Med. February 2014;160(4):271-81. Pubmed Abstract.
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Painel Multi-Câncer – DESCRIÇÃO CLÍNICA

Painel Multi-Câncer - DESCRIÇÃO CLÍNICA

O Invitae Multi-Cancer Panel analisa 84 genes associados a cânceres hereditários em vários sistemas de órgãos importantes. Indivíduos com uma variante patogênica em um dos genes neste painel têm um risco aumentado de desenvolver câncer, muitos dos quais podem ser difíceis de detectar e tratar.

Identificar aqueles com risco elevado pode orientar a implementação de triagem, vigilância e intervenções adicionais. Esses esforços podem resultar na redução do risco e no diagnóstico precoce, aumentando as chances de sucesso no tratamento e sobrevida. Aqui estão alguns tipos de câncer hereditário analisados pelo Invitae Multi-Cancer Panel:

Câncer de mama

O risco médio ao longo da vida de uma mulher de desenvolver câncer de mama é de aproximadamente 12%. Embora haja vários outros genes associados ao câncer de mama hereditário, a síndrome hereditária do câncer de mama e ovário (HBOC) devido a variantes patogênicas nos genes BRCA1 e BRCA2 é responsável pela maioria dos casos em indivíduos com uma forte história familiar ou diagnóstico precoce.

Ovariano

O risco de câncer de ovário na população geral é de ~ 1,3%. A síndrome de Lynch e a síndrome hereditária do câncer de ovário (HBOC) são as causas mais comuns de câncer de ovário. Além disso, existem outros genes neste painel associados à predisposição hereditária ao câncer de ovário.

Uterino

O risco de câncer uterino na população geral é de aproximadamente 2,7%. A síndrome de Lynch é a causa hereditária mais comum de câncer uterino, embora haja vários outros genes de câncer hereditário neste painel associados a esse tipo de câncer.

Colorretal

O câncer colorretal (CCR) é o terceiro diagnóstico de câncer mais comum nos Estados Unidos. As síndromes de câncer colorretal hereditário são geralmente divididas em dois tipos: síndrome de Lynch e síndromes de polipose. A síndrome de Lynch, também chamada de câncer de cólon hereditário sem polipose (HNPCC), é causada por variantes patogênicas em EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2 e é a causa hereditária mais comum de câncer colorretal. As síndromes de polipose são caracterizadas pelo desenvolvimento de vários pólipos pré-cancerosos, que podem se tornar malignos. Este painel inclui genes associados à síndrome de Lynch e polipose.

Gástrico

O câncer gástrico ocorre em cerca de 1 em 93 indivíduos na população em geral. Os adenocarcinomas gástricos são responsáveis ​​por 90% -95% dos cânceres gástricos e são posteriormente divididos histologicamente em tipo intestinal e tipo difuso. Uma das causas do câncer gástrico hereditário é uma variante patogênica do CDH1, que causa a síndrome do câncer gástrico difuso hereditário. No entanto, existem vários outros genes nos quais as variantes patogênicas aumentam o risco de tumores gástricos. Os tumores estromais gastrointestinais (GISTs) são caracterizados como sarcomas e são tumores raros do trato gastrointestinal que respondem por 1% a 3% de todos os cânceres gástricos. Este painel inclui genes que aumentam o risco de cada um desses tipos de tumores gástricos.

Pancreático

Existem dois tipos principais de câncer pancreático: câncer do pâncreas exônico (adenocarcinoma pancreático), que é responsável por 95% dos tumores pancreáticos, e tumores neuroendócrinos pancreáticos. O câncer pancreático hereditário pode ser causado por BRCA2 e CDKN2A, bem como por vários outros genes. Este painel inclui genes que são mais comumente associados a um risco aumentado para ambos os tipos de câncer pancreático hereditário.

Trato renal / urinário

O risco da população geral de desenvolver câncer renal é de aproximadamente 1,6%. O risco ao longo da vida de desenvolver câncer de bexiga é de 1% a 3,8%, com aproximadamente 75.000 novos casos diagnosticados nos Estados Unidos a cada ano. A maioria dos casos é esporádica e isolada, mas aproximadamente 5% dos cânceres do trato urinário são hereditários. Ao contrário dos casos esporádicos, os cânceres hereditários dos rins e do trato urinário são frequentemente caracterizados pelo início precoce da doença e por tumores multifocais ou bilaterais. Os cânceres hereditários do trato urinário também podem ser sindrômicos e associados a outras características não urinárias.

Próstata

O câncer de próstata é o quinto tumor maligno mais comum no mundo. O risco ao longo da vida de um homem de desenvolver este tipo de câncer é de cerca de 1 em 7 (15%). Embora a maioria dos casos de câncer de próstata seja esporádico e não hereditário, aproximadamente 5% a 10% dos casos são hereditários. Este painel inclui genes que aumentam o risco de câncer de próstata.

Melanoma

A maioria dos casos de melanoma é isolada e esporádica. Embora o número de indivíduos com risco hereditário de melanoma seja desconhecido, acredita-se que seja baixo. Estima-se que 8% dos indivíduos com melanoma também têm um parente de primeiro grau com melanoma e aproximadamente 1% a 2% das pessoas com melanoma têm dois ou mais parentes próximos afetados. Este painel inclui genes associados a uma predisposição ao melanoma.

Tireoide

O câncer de tireoide ocorre em aproximadamente 13 por 100.000 indivíduos na população geral anualmente. O tipo mais comum de câncer de tireoide, responsável por mais de 90% de todos os casos, é o câncer de tireoide não medular (NMTC). Aproximadamente 3% a 10% dos casos de NMTC têm um componente familiar. O carcinoma medular da tireoide (CMT) é um tipo relativamente incomum de malignidade da tireoide e está mais fortemente associado a síndromes de câncer hereditário. A forma familiar de CMT é responsável por 20% a 25% dos casos e geralmente é um componente da neoplasia endócrina múltipla tipo 2 ( MEN2), incluindo os subtipos MEN2A e MEN2B, ou se apresenta como síndrome MTC familiar (FMTC). Este painel inclui genes associados a uma predisposição ao câncer hereditário da tireoide.

Paraganglioma (PGL) e feocromocitoma (PCC)

PGL são tumores neuroendócrinos raros de início na idade adulta que podem ou não ser malignos. O PGL pode se desenvolver por todo o corpo, desde o ouvido médio e a base do crânio (denominado PGL de cabeça e pescoço, ou HNP) até as glândulas supra-renais (denominados feocromocitomas (PCC)). A maioria dos casos é esporádica, mas aproximadamente um terço é familiar e se deve a uma variante patogênica identificável em um gene causador de doença. O PGL-PCC familiar pode ser não sindrômico; no entanto, também pode ser uma característica de uma condição subjacente, como neurofibromatose tipo 1, síndrome de von Hippel-Lindau ou neoplasia endócrina múltipla tipo 2. Este painel inclui genes associados ao PGL-PCC hereditário.

Cérebro e sistema nervoso (incluindo sistema nervoso central (SNC) e sistema nervoso periférico (SNP)

O adenoma hipofisário (AP) é um dos tipos mais comuns de tumores intracranianos. Aproximadamente 2% de todos os casos de PA são atribuíveis a FIPA (adenoma hipofisário familiar isolado) e o gene AIP é responsável por ~ 20% de todos os casos de FIPA. O risco da população geral de desenvolver um tumor no SNC é de 0,55% –0,69%. Os tumores do SNP são raros em adultos e crianças; Os tumores do SNC são os cânceres mais comuns entre crianças de 0 a 19 anos. Aproximadamente 5% dos tumores do SNC são hereditários e devidos a uma variante patogênica; o restante é isolado e ocorre esporadicamente. Ao contrário dos casos esporádicos, os tumores hereditários do SNC e do SNP podem ser sindrômicos e associados a características extra-SNC. Este painel inclui genes associados à predisposição hereditária para tumores do SNC e PNS, bem como uma causa comum de FIPA.

Sarcoma

Um sarcoma é um tipo raro de câncer que se desenvolve a partir de uma variedade de tecidos conjuntivos, incluindo ossos, tecidos moles, gordura, músculos, nervos, tecidos fibrosos, vasos sanguíneos e tecidos profundos da pele. Os sarcomas costumam se desenvolver nos membros, mas podem ser encontrados em qualquer parte do corpo. A maioria dos casos de sarcoma é esporádica e não hereditária, mas várias doenças genéticas conhecidas estão associadas a um risco aumentado de sarcoma. Variantes patogênicas herdadas em certos genes, como os incluídos neste painel, são responsáveis ​​por alguns casos de sarcoma hereditário. Indivíduos com variantes patogênicas nesses genes têm um risco aumentado de desenvolver sarcomas e, em alguns casos, também outros tipos de câncer.

Síndrome mielodisplásica (SMD) / leucemia

A SMD e a leucemia mieloide aguda (LMA) geralmente ocorrem na população idosa e a incidência aumenta com a idade. Casos de MDS / AML de início precoce em crianças ou adultos jovens podem estar associados a síndromes de predisposição genética subjacentes. A MDS ou AML hereditária pode se apresentar como parte de uma síndrome genética específica que também tem características clínicas proeminentes adicionais. MDS / AML familiar não sindrômico é caracterizado por uma forte história familiar de MDS ou AML sem outras características fenotípicas aparentes. As ocorrências familiares de MDS / AML parecem ser raras, mas podem ser subdiagnosticadas. Este painel inclui genes que podem aumentar o risco de SMD e leucemia.
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Mammaprint + Blueprint para esclarecer dúvidas sobre o tratamento do câncer de mama

Mammaprint + Blueprint para esclarecer dúvidas sobre o tratamento do câncer de mama

Uma plataforma, várias respostas

Em um único teste genômico, e como parte da plataforma mais abrangente disponível para apoiar o planejamento do tratamento para o câncer de mama em estágio inicial, o MammaPrint fornece aos médicos informações úteis para responder a questões importantes sobre os benefícios relacionados à quimioterapia, terapia endócrina padrão e tratamento endócrino e terapia estendida.
Responda com confiança a perguntas sobre planejamento de tratamento endócrino

MammaPrint + BluePrint é melhor

Ao incorporar os utilitários exclusivos de MammaPrint e BluePrint, a plataforma da Agendia é única em sua capacidade de identificar a biologia subjacente de um câncer de mama individual; em seguida, transforme questões desafiadoras de planejamento em respostas comprovadas e decisivas para uma ampla gama de decisões de tratamento do câncer de mama. Cronologia de Apoio à Decisão Abrangente para Câncer de Mama .
Mammaprint + Blueprint - Gencell
Mammaprint fornece informações de estratificação de risco claras, acionáveis ​​e comprovadas. Essa ferramenta equipa os médicos para otimizar o planejamento do tratamento por até 10 anos com rigor clínico e confiança. O BluePrint ajuda a identificar o perfil molecular de um tumor para definir e revelar informações valiosas sobre seu comportamento e resposta a diferentes terapias sistêmicas.
MammaPrint éverificado

MammaPrint oferece aos médicos a confiança dos estudos de Nível 1 para prever resultados personalizados do câncer de mama por até 20 anos, com e sem quimioterapia, com e sem terapia endócrina.

MammaPrint é personalizado

Usando perfis moleculares detalhados para definir o câncer único de cada paciente, o teste genômico de 70 genes da MammaPrint equipa os médicos com ferramentas para compreender, com um único teste, o benefício personalizado da quimioterapia e da terapia endócrina para cada paciente. Isso fornece um planejamento de tratamento contínuo, consistente e seguro no momento do diagnóstico, para evitar o excesso de tratamento desnecessário e, ao mesmo tempo, garantir o benefício total para os pacientes que precisam.

MammaPrint define a Biologia do Câncer de Mama ER
+ Informação de Gestão da Terapia

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Risco de câncer hereditário ao longo da vida

Risco de câncer hereditário ao longo da vida

Indivíduos com uma variante patogênica identificada por um Painel Multi-Câncer têm um risco aumentado de malignidade comparado a pessoas comuns, mas nem todos com essa variante desenvolverão câncer. Além disso, a mesma variante pode se manifestar com sintomas diferentes, mesmo entre membros da família. Como não podemos prever quais cânceres podem se desenvolver, estratégias de gerenciamento médico com foco na prevenção e detecção precoce do câncer podem ser benéficas.

Por que um teste genético é necessário?

O teste genético de genes patogênicos pode confirmar um diagnóstico e ajudar a orientar o tratamento e as decisões de manejo. A identificação de uma variante causadora da doença também orientaria o teste e o diagnóstico de parentes em risco. O teste é projetado especificamente para mutações hereditárias da linha germinativa e foi projetado para maximizar o rendimento do diagnóstico para indivíduos com histórico pessoal ou familiar de cânceres mistos que afetam vários sistemas orgânicos.

O que inclui um Painel Multi-Câncer da Invitae?

O teste Invitae analisa 84 genes associados a cânceres hereditários em vários sistemas de órgãos importantes. Indivíduos com uma variante patogênica em um dos genes neste painel têm um risco aumentado de desenvolver câncer, muitos dos quais podem ser difíceis de detectar e tratar. Identificar aqueles com risco elevado pode orientar a implementação de triagem, vigilância e intervenções adicionais. Esses esforços podem resultar na redução do risco e no diagnóstico precoce, aumentando as chances de sucesso no tratamento e sobrevida.

Desordens testadas

  • Ataxia-telangiectasia (AT)
  • Síndrome de Bloom
  • Complexo de Carney
  • Deficiência de reparo de incompatibilidade constitucional (CMMR-D)
  • Síndrome de Costello
  • Síndrome do tipo Cowden
  • Síndrome DICER1
  • Disceratose congênita
  • Leucemia mieloide aguda familiar (LMA)
  • Polipose adenomatosa familiar (FAP)
  • Tumores estromais gastrointestinais (GIST)
  • Adenoma hipofisário familiar isolado (FIPA)
  • Neuroblastoma
  • Plaquetopenia familiar com predisposição a neoplasia mieloide
  • Anemia de Fanconi (FA)
  • Deficiência do GATA2
  • Síndrome de Gorlin (carcinoma basocelular nevóide)
  • Câncer de mama e de ovário hereditário (HBOC)
  • Câncer gástrico difuso hereditário (HGDC)
  • Carcinoma de células renais papilares hereditário
  • Feocromocitomas (PCC) e paragangliomas (PGL) (PGL / PCC)
  • Síndrome de polipose juvenil (JPS)
  • Síndrome de Li-Fraumeni (LFS)
  • Síndrome de Lynch – também conhecida como câncer colorretal hereditário sem polipose (HNPCC)
  • Síndrome melanoma-câncer pancreático (M-PCS)
  • Neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (MEN1)
  • Neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2)
  • Polipose associada a MUTYH (MAP)
  • Neurofibromatose tipo 1 (NF1)
  • Neurofibromatose tipo 2 (NF2)
  • Síndrome de ruptura de Nijmegen (NBS)
  • síndrome do câncer oligodontia-colorretal
  • Síndrome de Perlman
  • Síndrome de Peutz-Jeghers (PJS)
  • Retinoblastoma
  • Síndrome de predisposição de tumor rabdóide (RTPS)
  • Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (SGBS)
  • complexo de esclerose tuberosa (TSC)
  • Síndrome de von Hippel-Lindau (VHL)
  • Síndrome de Werner
  • Condições relacionadas ao tumor de Wilms

Predisposição ao câncer devido à hereditariedade

A maioria dos genes neste painel tem herança autossômica dominante para predisposição hereditária ao câncer. Vários desses genes também têm herança autossômica recessiva ou resultam em condições autossômicas recessivas clinicamente distintas. SPara mais informações, veja: https://www.invitae.com/en/
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O câncer pode ser herdado?

O câncer pode ser herdado?

Alguns de seus parentes foram diagnosticados com câncer de origem hereditária e você quer saber qual é o risco que você ou um parente corre de sofrer de câncer hereditário?

Você deve saber mais sobre o câncer causado por mutações genéticas herdadas.

10-15% da maioria dos cânceres são devidos a mutações genéticas hereditárias

O câncer hereditário é causado por uma mutação genética hereditária. É comum ver um padrão recorrente de câncer em duas a três gerações – como vários indivíduos diagnosticados com o  mesmo tipo de câncer e indivíduos diagnosticados com câncer muito mais jovens do que a média.

O câncer familiar refere-se ao câncer que parece ocorrer com mais frequência nas famílias do que o esperado apenas por acaso. Embora nenhuma mutação específica tenha sido associada a esses cânceres, o câncer familiar pode ter um componente hereditário que ainda não foi identificado.

O câncer esporádico se refere ao câncer que ocorre devido a mutações espontâneas que se acumulam ao longo da vida de uma pessoa. O câncer esporádico não pode ser explicado por uma única causa. Existem vários fatores, como envelhecimento, estilo de vida ou exposição ambiental, que podem contribuir para o desenvolvimento do câncer esporádico.

Saber o seu risco de câncer hereditário pode ajudá-lo a agir

Até agora, os testes genéticos têm se concentrado amplamente em explicar os maus resultados de saúde. Entretanto, isso está mudando para um nível novo e mais proativo: desde explicar as causas subjacentes de problemas de saúde até evitá-los.

O teste genético para câncer hereditário da Color possibilita identificar se o paciente possui alguma mutação em um dos 30 genes avaliados, caso o resultado seja positivo, o laudo apontará qual o gene (o que não significa necessariamente que o paciente desenvolverá o câncer no órgão relacionado ao gene mutado, apenas que possui um risco aumentado) e com isso, seu médico poderá sugerir medidas preventivas e criar um plano de rastreamento personalizado. Isso é importante porque a detecção do câncer em seu estágio inicial aumenta a probabilidade de um resultado favorável.

Além disso, como os distúrbios hereditários de saúde ocorrem nas famílias, seus resultados podem ajudar seus entes queridos a compreender o risco de câncer hereditário.

 

Passos a seguir

Para sanar suas dúvidas sobre o câncer hereditário, Gencell Pharma oferece a você uma assessoria completa que vai do diagnóstico ao aconselhamento em genética clínica. Entre em contato através do número (11) 97197-7797 ou escreva-nos um e-mail sac2@gencellpharma.com.br

Saiba mais: https://www.color.com/learn/can-cancer-be-inherited-learn-about-hereditary-cancer

Referências:

Cardozo J, Drukker C, Schmidt M, et al. Outcome of patients with an ultralow risk 70-gene signature in the MINDACT trial. J Clin Oncol. 2021;39(15):500-500. doi:10.1200/JCO.2021.39.15_suppl.500

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MammaPrint: sobrevivência específica do câncer de mama e intervalo livre de metástases distantes em pacientes com câncer de mama de risco ultra baixo

MammaPrint: sobrevivência específica do câncer de mama e intervalo livre de metástases distantes em pacientes com câncer de mama de risco ultra baixo

Como parte da reunião anual da Sociedade Americana de Oncologia Clínica em 2021, em 4 de junho, foi apresentada a intitulada Assinatura de 70 Genes de Risco ultra baixo que indica excelentes resultados de sobrevivência em Câncer de Mama em estágio inicial, pela Dra. Josephine Lopes Cardozo, MD, candidata a PhD.

Aqui, apresentamos as principais conclusões deste ensaio, onde a sobrevida específica para câncer de mama (5 a 8 anos) e o intervalo livre de metástases à distância foram avaliados, em um subgrupo de 1.000 pacientes que fizeram parte do estudo MINDACT, e que tiveram um resultado do MammaPrint de risco ultra baixo:

“Pacientes que realizam o teste de assinatura molecular de 70 genes de risco ultra baixo têm um prognóstico excelente, com sobrevida específica para câncer de mama superior a 99% em 8 anos, independentemente do risco clínico. Além disso, um intervalo livre de metástases à distância de 95-98%  ”aos 8 anos (Lopes Cardozo et al., 2021).

Conclusões

  • Pacientes MammaPrint (MP) com risco ultra baixo têm excelente (DMFI) Intervalo livre de metástase à distância e sobrevida específica para câncer de mama.
  • Excelentes taxas de DMFI foram observadas em pacientes recebendo terapia endócrina (TE) sozinha ou sem terapia sistêmica adjuvante.
  • Esta é a maior coorte de pacientes de risco ultra baixo de acordo com MammaPrint e seus resultados confirmam aqueles publicados anteriormente.
  • Pacientes com câncer de mama de risco ultra baixo, de acordo com MammaPrint, podem ser candidatas a uma redução adicional do tratamento excessivo, assim diminuindo os riscos de efeitos adversos.

Para saber mais visite este link

Referências:

Cardozo J, Drukker C, Schmidt M, et al. Outcome of patients with an ultralow risk 70-gene signature in the MINDACT trial. J Clin Oncol. 2021;39(15):500-500. doi:10.1200/JCO.2021.39.15_suppl.500

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Teste genético para câncer hereditário

Teste genético para câncer hereditário

Compreendendo um histórico pessoal ou familiar de cânce

Câncer hereditário - Gencell Pharma

A genética do Câncer Hereditário

Algumas variantes genéticas podem ser responsáveis por um risco significativamente maior de desenvolver câncer, comparado ao risco de uma pessoa comum. Se você tem histórico pessoal ou familiar de câncer, o Painel Multi-Cancer de Invitae pode ajudá-lo a orientar as decisões do seu profissional de saúde sobre o seu tratamento ou plano de prevenção. Os testes genéticos também podem identificar os membros da família que também podem estar em risco.

“Segundo o Observatório Global sobre o Câncer (GCO), foram estimados mais de 19 milhões de novos casos de câncer em 2020, e, até 2040, 28 milhões de novos casos devem ser diagnosticados.”

https://www.accamargo.org.br/sobre-o-cancer/noticias/tendencias-na-pesquisa-sobre-cancer-prevencao-e-prioridade-no-diagnostico

Quando considerar o teste genético

O teste genético é recomendado se você ou um parente próximo tiver:

  • Câncer de mama, colorretal ou uterino diagnosticado antes dos 50 anos;
  • Mais de um tipo de câncer;
  • Certos tipos de câncer, incluindo câncer de ovário, pâncreas, próstata metastático, próstata intraductal, tireóide medular, mama triplo-negativo ou câncer de mama masculino
  • Câncer em ambos os conjuntos de órgãos emparelhados (por exemplo, ambos os rins ou ambos os seios)
  • +10 pólipos gastrointestinais
  • Câncer de mama ou de próstata de alto grau (pontuação de Gleason >7)
  • Ascendência judaica Ashkenazi

Benefícios do teste genético

Saber se você tem uma variante genética pode ajudá-lo a ser mais pró-ativo em relação à sua saúde;

  • Rastreios mais frequentes podem identificar o câncer em seu estágio inicial, deixando-o mais fácil de tratar;
  • Certos medicamentos, como a quimioprevenção, podem prevenir o desenvolvimento do câncer;
  • A cirurgia preventiva, como a mastectomia, pode reduzir significativamente o risco de desenvolver a doença, podendo até salvar a sua vida.

Teste para membros da família em risco

Identificar membros da família em risco é um dos benefícios mais importantes dos testes genéticos. Se você tiver uma variante genética, seus familiares diretos têm até 50% de chance de ter a mesma variante. Outros parentes também podem estar em risco.

O Teste genético de Invitae se dedica a garantir que você e sua família entendam o seu risco. Se você receber um resultado de teste positivo da Invitae, podemos testar seus parentes de sangue para a mesma variante genética (alteração) em nosso programa de teste de acompanhamento familiar.

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mammaprint e blueprint

mammaprint e blueprint

o Paulo, maio de 2019

Estimado(a) Doutor(a),

Gostaria de compartilhar com você uma informação recente que confirma a utilidade do teste MammaPrint + BluePrint na classificação do subtipo molecular do câncer de mama em estágio inicial.

Em um recente artigo publicado no npj|Breast Cancer “Estrogen receptor variants in ER-positive basal-type

breast cancers responding to therapy like ER-negative breast cancers”, se descreve um subgrupo significativo de tumores com receptores de estrógenos positivos (RE+) que genomicamente são do tipo basal e se comportam como câncer de mama triplo negativo. O estudo também explora em detalhe a biologia por trás desse subtipo.

Especificamente, este estudo demonstra que os cânceres basais RE+ tem uma resposta significantemente maior a quimioterapia neoadjuvante que outros cânceres RE+, e os pacientes podem ter um maior benefício quando esses tumores são tratados como os cânceres de mama triplo negativos. A identificação desses pacientes podem ter implicações clínicas significativas tanto na terapia sistêmica quanto na planificação da terapia, como no momento da cirurgia, a escolha dos regimes para a terapia sistêmica e o tratamento psicocirúrgico. É importante destacar que esse estudo mostra que os cânceres basais RE+ não podem se identificar de maneira confiável através da imuno-histoquímica (IHQ) de rotina, e portanto requerem uma avaliação mais profunda da biologia do tumor, que se pode identificar mediante ao subtipo molecular com o BluePrint.

MammaPrint e BluePrint aconteceram com pacientes sem tratamento prévio, para avaliar o potencial metastático e o benefício da quimioterapia, que é a principal pergunta para os pacientes em neoadjuvância. 22% dos pacientes foram reclassificados pelo MammaPrint e BluePrint em 4 subtipos moleculares funcionais distintos, cada um com uma resposta única para terapia neoadjuvante e os resultados associados a longo prazo. 1 a cada 5 tumores clinicamente Luminal são reclassificados com subtipo Basal com BluePrint e responderam melhor a quimioterapia neoadjuvante com tumores triplo negativos. A identificação dos tumores MammaPrint + BluePrint subtipo Luminal A, poderia levar a uma planificação mais precisa do tratamento, já que os pacientes possivelmente poderiam evitar a quimioterapia e receber só terapia endócrina pré-cirúrgica.

Nesse link você pode encontrar um artigo mencionado.

 

Se tiver alguma pergunta sobre esta nova publicação, não hesite em nos contatar.

Cordialmente,

Gencell Pharma

(11) 97197-7797

sac2@gencellpharma.com.br

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Mitos e verdades sobre o Câncer de Mama

Mitos e verdades sobre o Câncer de Mama

Vamos falar sobre isso?

Com a chegada do mês de outubro, começa também a campanha Outubro Rosa, uma iniciativa que promove no mundo todo a conscientização sobre a importância da prevenção e detecção precoce do câncer de mama.

De acordo com dados do INCA (Instituto Nacional do Câncer) estimam-se 59.700 casos novos de câncer de mama no Brasil até 2019. Trata-se de um risco estimado de 56,33 casos a cada 100 mil mulheres.

Muito se fala sobre o tema na mídia, mas, a descoberta de um câncer de mama pode ser um choque para a maioria das mulheres. Você poderia dizer que conhece tudo sobre essa doença? Neste artigo vamos esclarecer alguns mitos e trazer algumas informações que podem ajudar na detecção precoce, aumentando assim as chances de cura e tratamento.

O que é Câncer de Mama?

O câncer de mama é uma doença causada pela multiplicação de células anormais da mama, que formam um tumor. Há vários tipos de câncer de mama. Alguns tipos têm desenvolvimento rápido enquanto outros são mais lentos.

Seus principais sintomas são:

  • Caroço (nódulo) fixo, endurecido e, geralmente, indolor;
  • Pele da mama avermelhada, retraída ou parecida com casca de laranja;
  • Alterações no bico do peito (mamilo);
  • Pequenos nódulos na região embaixo dos braços (axilas) ou no pescoço;
  • Saída espontânea de líquido dos mamilos.

Quando descoberto em fases iniciais, em grande parte dos casos são grandes as chances de tratamento e cura. Todas as mulheres, independentemente da idade precisam estar atentas e saber o que é e o que não é normal em suas mamas, através do autoexame das mamas, por exemplo.

Além de estar atenta ao próprio corpo, também é recomendado que mulheres de 50 a 69 anos façam uma mamografia de rastreamento (quando não há sinais nem sintomas) a cada dois anos. Esse exame pode ajudar a identificar o câncer antes do surgimento dos sintomas.

Atualmente existem muitos fatores de risco que contribuem para que mais mulheres sejam diagnosticadas com câncer de mama. A maioria dos casos desta doença não são herdados (apenas cerca de 5% a 10%). Por isso, se você não possui histórico familiar da doença, existem maneiras de manter seu risco tão baixo quanto possível.

Mitos e verdades

Histórico familiar

As mulheres com parentes próximos que foram diagnosticados com câncer de mama apresentam maior risco de desenvolver a doença. Se você teve um parente feminino de primeiro grau (irmã, mãe e filha) diagnosticado com câncer de mama, seu risco é duplicado.

Genética

Cerca de 5% a 10% dos cânceres de mama são considerados hereditários, causados ​​por genes anormais passados ​​do pai para o filho. Essas alterações são identificadas através de um teste genético (para mais informações veja Teste Color em nosso site: https://gencellpharma.com.br/color/ ).

Histórico pessoal com câncer de mama

Se você foi diagnosticado com câncer de mama, você está de 3 a 4 vezes mais propenso a desenvolver um novo câncer na outra mama ou em uma parte diferente do mesmo peito. Esse risco é diferente do risco de retorno do câncer original (chamado risco de recorrência).

Radiação no peito ou rosto antes de 30 anos

Se você passou por tratamentos de radiação no tórax para tratar outro câncer (não câncer de mama), como a doença de Hodgkin ou o linfoma não Hodgkin, você tem um risco maior de desenvolver câncer de mama. Se a radiação foi utilizada no rosto em uma adolescente para tratar a acne, (algo que já não é feito), você possui um risco maior de desenvolver câncer de mama mais tarde na vida.

Mudanças na mama

Se você foi diagnosticado com certas condições de mama benignas (não câncer), você pode ter um maior risco de câncer de mama. Existem vários tipos de condições de mama benignas que afetam o risco de câncer de mama

Raça / Etnia

As mulheres brancas são ligeiramente mais propensas a desenvolver câncer de mama do que as mulheres afro-americanas, hispânicas e asiáticas. Mas as mulheres afro-americanas são mais propensas a desenvolver câncer de mama mais agressivo e de estágio mais avançado que é diagnosticado em uma idade jovem.

Estar acima do peso

As mulheres com sobrepeso e obesidade têm maior risco de serem diagnosticadas com câncer de mama em comparação com as mulheres que mantêm um peso saudável, especialmente após a menopausa. O excesso de peso também pode aumentar o risco de retorno do câncer de mama (recorrência) em mulheres que tiveram a doença.

Histórico de gestação

Mulheres que não tiveram uma gravidez a termo ou que tiveram seu primeiro filho após os 30 anos apresentam maior risco de câncer de mama em comparação com as mulheres que deram à luz antes dos 30 anos de idade.

Amamentação

A amamentação pode reduzir o risco de câncer de mama, especialmente se uma mulher amamentar por mais de 1 ano.

Histórico menstrual

As mulheres que começaram a menstruar antes dos 12 anos têm maior risco de câncer de desenvolver câncer de mama na vida. O mesmo é verdade para as mulheres que passam pela menopausa quando têm mais de 55 anos.

Consumo álcool

A pesquisa mostra consistentemente que ingerir bebidas alcoólicas – cerveja, vinho e licor – aumenta o risco de uma mulher de  desenvolver câncer de mama com receptor de hormônio positivo.

Falta de exercício

As pesquisas mostram um vínculo entre o exercício regular em um nível moderado ou intenso de 4 a 7 horas por semana e um menor risco de câncer de mama.

Cigarro e Tabaco

Fumar causa uma série de doenças e está associado a um maior risco de câncer de mama em mulheres mais jovens e mulheres na pré menopausa.

Baixos níveis de vitamina D

Pesquisas sugerem que mulheres com baixos níveis de vitamina D apresentam maior risco de câncer de mama. A vitamina D pode desempenhar um papel no controle do crescimento normal de células mamárias e pode impedir que as células de câncer de mama cresçam.

Comer alimentos não saudáveis

A dieta é considerada responsável por cerca de 30% a 40% de todos os tipos de câncer. Nenhum alimento ou dieta pode impedir que você tenha câncer de mama. Mas alguns alimentos podem tornar o seu corpo mais saudável, aumentar o seu sistema imunológico e ajudar a manter seu risco de câncer de mama tão baixo quanto possível.

Exposição aos produtos químicos em cosméticos

A pesquisa sugere fortemente que, em certos níveis de exposição, alguns produtos químicos em cosméticos podem contribuir para o desenvolvimento de câncer em pessoas.

Exposição a produtos químicos em alimentos

Existe uma preocupação real de que pesticidas, antibióticos e hormônios utilizados nas culturas e gado possam causar problemas de saúde nas pessoas, incluindo o aumento do risco de câncer de mama. Também há a preocupação sobre o mercúrio em produtos hortícolas, produtos químicos industriais em alimentos e embalagens alimentares.

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