CLINEXOME – Gencell

Sequenciamento de exoma clínico com análise de 7.233 genes clinicamente relevantes, relacionados com doenças genéticas conhecidas.

Inclui análise de CNVs + DNA mitocondrial.

Este teste inclui a análise de SNV (variantes de nucleotídeos simples), InDels, variantes em número de cópia (CNV) e do DNA mitocondrial

Processo

Dados técnicos

Profundidade média:

>100x

Profundidade mínima:

20x

Cobertura média:

~98%

Confirmação por Sanger de variantes relatadas:

Sim

Classificação de
variantes:

Realizado por profissionais especialistas na área, apoiados em conhecidas ferramentas de previsão in sílico e em bases de dados internacionais e própias (in house).

Relatório clinicamente acionável:

Relatório médico relacionado com o quadro clínico do paciente onde descreve-se a variante e sua implicação a nível da proteína, assim como sua associação com doenças.

É fornecida uma conclusão clinicamente relevante sobre a possível implicação da variante na doença do paciente.

Prazo de entrega do relatório:

25 dias.

Sequenciamento de Exoma Clínico

Analisa o risco de doenças metabólicas, endócrinas, respiratórias, pigmentárias, esqueléticas, neuromusculares, reprodutivas e intelectuais associadas à malformações, etc.

Grupo de doenças estudadas

N° doenças

Transtornos mentais e comportamentais

119

Doenças oculares

394

Doenças do sistema respiratório

Síndromes multissistêmicas

567

Doenças metabólicas

574

Síndromes de predisposição ao câncer

221

Doenças reprodutivas

Displasias e doenças esqueléticas

342

Doenças imunes e infecciosas

302

Doenças endócrinas

208

Incapacidade intelectual ou síndromes relacionadas

160

Hipoacusias

135

Sistema cardiovascular

516

Genodermatose e doenças de pele

305

Doenças do sistema digestivo

140

Doenças do sistema urinário

143

Displasias

241

Doenças neuromusculares

947

Equipe bioinformática encarregada do processamento de dados genéticos incluindo metodologias para filtrar e priorizar variantes com possível interesse clínico.
Classificação de variantes por profissionais e médicos geneticistas especializados na análise de dados genéticos, apoiados em bases de dados internacionais, bases de dados próprias e ferramentas de previsão in sílico.
Relatório médico relacionado ao quadro clínico do paciente. Descreve a variante, sua implicação a nível da proteína e sua associação com a doença.
É fornecida uma conclusão clinicamente relevante sobre a possível implicação da variante na doença do paciente.
Prazo de entrega do relatório em 25 dias.

Dados técnicos

Sequenciamento de Exoma Clínico

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