Sequenciamento completo do exoma:
Regiões codificantes e regiões da união éxon-íntron de aproximadamente 22.000 genes, com entrega dos dados brutos.​

Potencialize suas pesquisas e casos de interesse com o sequenciamento de exoma realizado na Colômbia.

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Características técnicas gerais:

Kit de processamento da amostra

MGIEasy Exome Capture V5

Tecnologia do sequenciamento

DNBSEQ-G400 (MGI)

Características técnicas de qualidade:

Número de leituras

Número de leituras (reads) média: 100x*
*Nota: Flexibilidade no número médio de leituras (reads) de: 50x, 100x, 200x ou 300x.

Cobertura

Cobertura >97% nas regiões codificantes e regiões da união íntron-éxon

exxom sequenciamento completo do exoma para atender suas necessidades clínicas e de pesquisa.

Tipos de amostras recebidas

DNA extraído

Saliva

Tecido embebido em bloco de parafina(FPPE)

Outros

Arquivos entregues

Arquivos .fastq (dois arquivos por amostra). Peso médio dos arquivos = 12 – 14Gb (Se transferem através da conta FTP do usuário).

Outros arquivos, de acordo com solicitação, poderão ter custo adicional

Arquivos .bam

Arquivos .bai

Arquivos .vcf

Arquivos .bed

Tempo de entrega

10 días corridos

Aplicacões

Pesquisa científica: Exemplos: Identificação de variantes em genes de interesse, busca de genes candidatos e estudos de associação, entre outros.

Diagnóstico clínico: Exemplos: sequenciamento de exoma clínico, sequenciamento de exoma completo individual e sequenciamento de exoma completo em trio.

Outros: Comparação de resultados prévios, avaliação de qualidade entre resultados obtidos por diferentes laboratórios e de qualidade de testes similares.

Serviços adicionais
poderão ter custo adicional

Plataforma bioinformática para análise de casos: Upload de dados na plataforma de análise bioinformática para identificação e avaliação de variantes. Inclui treinamento para uso da plataforma de análise.


Planilha de Excel com as variantes: Entrega do filtro de variantes ou genes de acordo com o interesse (por exemplo: variantes em sub-set de genes, filtrado de acordo com o tipo de variantes, etc.



Relatório de cobertura: Análise de cobertura específica para um único gene ou um grupamento de genes.

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