Sequenciamento de Genoma Humano (WGS) por NGS: regiões codificantes, intrônicas completas, integênicas e reguladoras.
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Características técnicas gerais:

Kit de preparação de biblioteca

Equipamento de sequenciamento NGS

MGIEasy FS DNA Library

• DNBSEQ-G400 (MGI)
• DNBSEQ-T7 (MGI)

Kit de preparação de biblioteca

MGIEasy FS DNA Library

Equipamento de sequenciamento NGS

• DNBSEQ-G400 (MGI)
• DNBSEQ-T7 (MGI)

Características técnicas de qualidade:

Profundidade

Profundidade média de leitura: 30x*
A profundidade pode ser adaptada aos requisitos

Cobertura

Cobertura >98% do genoma coberto em 15X

Profundidade

Profundidade média de leitura: 30x*
A profundidade pode ser adaptada aos requisitos

Cobertura

Cobertura >98% do genoma coberto em 15X

Tipos de amotras recebidas

DNA extraído

Tecido embebido em parafina

Outros tipos de amostras (prévia confirmação)

DNA extraído

Tecido embebido em parafina

Outros tipos de amostras (prévia confirmação)

Arquivos entregues
Arquivos .fastq (dois a quatro arquivos por amostra). Peso médio dos arquivos = 70 – 80Gb por caso (Transferem-se através da conta FTP de uso exclusivo para o usuário).
Outros arquivos (de acordo com a solicitação, poderão ter custo adicional)

Arquivos .bam

Arquivos .bai

Arquivos .vcf

Tempo de entrega

30 dias corridos

Aplicação
Pesquisa: (por ex.: Identificação de variantes em regiões intrônicas, intergênicas ou regulatórias, busca de genes candidatos, estudos de associação, entre outros).
Diagnóstico clínico: (por ex.: Sequenciamento de genoma completo individual, sequenciamento de genoma completo em trio ou duo).
Outros: Comparação de resultados prévios, exercícios interlaboratoriais, avaliação de qualidade de testes similares.

Serviços adicionais ou complementares

Poderão ter custo adicional

.Plataforma bioinformática: Upload dos dados numa plataforma de análise bioinformática, para a identificação de variantes e análise. Inclui treinamento no uso da plataforma de análise.
.Lista de Excel com variantes: Entrega do filtro de variantes, análises clínicas e classificação de acordo com o interesse particular.

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