Exame de hibridação genômica comparativa por microarrays para a detecção de microdeleções e/ou microduplicações cromossômicas.

Analisa o genoma completo com ênfase nas áreas de interesse clínico que estão diretamente associadas à síndromes genéticas já identificadas.
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GenomeScan oferece uma avaliação genética completa do paciente, permitindo um diagnóstico preciso e oportuno em pacientes com suspeita de uma doença rara de origem genética.
  • Sangue
  • DNA extraído
  • Affymetrix CytoScan 750K
  • Plataforma padronizada
    e validada
  • Alta resolução
  • Interpretação e correlação
    clinica de CNVs identificadas
Identificação de um número amplo de desordens cromossômicas não detectáveis por citogenética convencional(cariótipo/FISH).
Identificação de CNVs- variações no número de cópias (deleções / duplicações cromossômicas) patogênicas relacionadas ao quadro clínico do paciente.
Descrição detalhada dos pontos de início e fim da deleção/duplicação e os genes contidos.
Detecção de regiões de perda de heterozigosidade.
Uso de tecnologia de última geração (Affymetrix).
Uso de mais de 750 mil sondas cobrindo todo o genoma.
Fluxo de laboratório completamente automatizado.

Resolução de detecção de CNVs

Quando solicitar

Pacientes com atraso no desenvolvimento neuromotor e malformação congênita. (Recomendado pelo American College of Medical Genetics, como primeira linha no diagnóstico).
Como substituto do cariótipo fetal em pacientes grávidas com uma ou mais anomalias estruturais. (Recomendado pelo American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) e a Sociedade de Medicina Materna – Fetal Americana).
É necessário uma análise citogenética mais detalhada em casos de aborto espontâneo ou natimorto. (Recomendado pelo American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG).
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É um estudo recomendado como teste diagnóstico de primeira linha pelas seguintes sociedades científicas:
  • American College of Medical Genetics (ACMG)
  • American Academic of Neurology (AAN)
  • Child Neurology Society (CNS)
  • American Academy of Pediatrics (AAP)
  • International Standards for Cytogenomic Arrays (ISCA)
Processamento local no laboratório Gencell Colômbia

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