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Painel Multi-Câncer - DESCRIÇÃO CLÍNICA

O Invitae Multi-Cancer Panel analisa 84 genes associados a cânceres hereditários em vários sistemas de órgãos importantes. Indivíduos com uma variante patogênica em um dos genes neste painel têm um risco aumentado de desenvolver câncer, muitos dos quais podem ser difíceis de detectar e tratar.

Identificar aqueles com risco elevado pode orientar a implementação de triagem, vigilância e intervenções adicionais. Esses esforços podem resultar na redução do risco e no diagnóstico precoce, aumentando as chances de sucesso no tratamento e sobrevida. Aqui estão alguns tipos de câncer hereditário analisados pelo Invitae Multi-Cancer Panel:

Câncer de mama

O risco médio ao longo da vida de uma mulher de desenvolver câncer de mama é de aproximadamente 12%. Embora haja vários outros genes associados ao câncer de mama hereditário, a síndrome hereditária do câncer de mama e ovário (HBOC) devido a variantes patogênicas nos genes BRCA1 e BRCA2 é responsável pela maioria dos casos em indivíduos com uma forte história familiar ou diagnóstico precoce.

Ovariano

O risco de câncer de ovário na população geral é de ~ 1,3%. A síndrome de Lynch e a síndrome hereditária do câncer de ovário (HBOC) são as causas mais comuns de câncer de ovário. Além disso, existem outros genes neste painel associados à predisposição hereditária ao câncer de ovário.

Uterino

O risco de câncer uterino na população geral é de aproximadamente 2,7%. A síndrome de Lynch é a causa hereditária mais comum de câncer uterino, embora haja vários outros genes de câncer hereditário neste painel associados a esse tipo de câncer.

Colorretal

O câncer colorretal (CCR) é o terceiro diagnóstico de câncer mais comum nos Estados Unidos. As síndromes de câncer colorretal hereditário são geralmente divididas em dois tipos: síndrome de Lynch e síndromes de polipose. A síndrome de Lynch, também chamada de câncer de cólon hereditário sem polipose (HNPCC), é causada por variantes patogênicas em EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2 e é a causa hereditária mais comum de câncer colorretal. As síndromes de polipose são caracterizadas pelo desenvolvimento de vários pólipos pré-cancerosos, que podem se tornar malignos. Este painel inclui genes associados à síndrome de Lynch e polipose.

Gástrico

O câncer gástrico ocorre em cerca de 1 em 93 indivíduos na população em geral. Os adenocarcinomas gástricos são responsáveis ​​por 90% -95% dos cânceres gástricos e são posteriormente divididos histologicamente em tipo intestinal e tipo difuso. Uma das causas do câncer gástrico hereditário é uma variante patogênica do CDH1, que causa a síndrome do câncer gástrico difuso hereditário. No entanto, existem vários outros genes nos quais as variantes patogênicas aumentam o risco de tumores gástricos. Os tumores estromais gastrointestinais (GISTs) são caracterizados como sarcomas e são tumores raros do trato gastrointestinal que respondem por 1% a 3% de todos os cânceres gástricos. Este painel inclui genes que aumentam o risco de cada um desses tipos de tumores gástricos.

Pancreático

Existem dois tipos principais de câncer pancreático: câncer do pâncreas exônico (adenocarcinoma pancreático), que é responsável por 95% dos tumores pancreáticos, e tumores neuroendócrinos pancreáticos. O câncer pancreático hereditário pode ser causado por BRCA2 e CDKN2A, bem como por vários outros genes. Este painel inclui genes que são mais comumente associados a um risco aumentado para ambos os tipos de câncer pancreático hereditário.

Trato renal / urinário

O risco da população geral de desenvolver câncer renal é de aproximadamente 1,6%. O risco ao longo da vida de desenvolver câncer de bexiga é de 1% a 3,8%, com aproximadamente 75.000 novos casos diagnosticados nos Estados Unidos a cada ano. A maioria dos casos é esporádica e isolada, mas aproximadamente 5% dos cânceres do trato urinário são hereditários. Ao contrário dos casos esporádicos, os cânceres hereditários dos rins e do trato urinário são frequentemente caracterizados pelo início precoce da doença e por tumores multifocais ou bilaterais. Os cânceres hereditários do trato urinário também podem ser sindrômicos e associados a outras características não urinárias.

Próstata

O câncer de próstata é o quinto tumor maligno mais comum no mundo. O risco ao longo da vida de um homem de desenvolver este tipo de câncer é de cerca de 1 em 7 (15%). Embora a maioria dos casos de câncer de próstata seja esporádico e não hereditário, aproximadamente 5% a 10% dos casos são hereditários. Este painel inclui genes que aumentam o risco de câncer de próstata.

Melanoma

A maioria dos casos de melanoma é isolada e esporádica. Embora o número de indivíduos com risco hereditário de melanoma seja desconhecido, acredita-se que seja baixo. Estima-se que 8% dos indivíduos com melanoma também têm um parente de primeiro grau com melanoma e aproximadamente 1% a 2% das pessoas com melanoma têm dois ou mais parentes próximos afetados. Este painel inclui genes associados a uma predisposição ao melanoma.

Tireoide

O câncer de tireoide ocorre em aproximadamente 13 por 100.000 indivíduos na população geral anualmente. O tipo mais comum de câncer de tireoide, responsável por mais de 90% de todos os casos, é o câncer de tireoide não medular (NMTC). Aproximadamente 3% a 10% dos casos de NMTC têm um componente familiar. O carcinoma medular da tireoide (CMT) é um tipo relativamente incomum de malignidade da tireoide e está mais fortemente associado a síndromes de câncer hereditário. A forma familiar de CMT é responsável por 20% a 25% dos casos e geralmente é um componente da neoplasia endócrina múltipla tipo 2 ( MEN2), incluindo os subtipos MEN2A e MEN2B, ou se apresenta como síndrome MTC familiar (FMTC). Este painel inclui genes associados a uma predisposição ao câncer hereditário da tireoide.

Paraganglioma (PGL) e feocromocitoma (PCC)

PGL são tumores neuroendócrinos raros de início na idade adulta que podem ou não ser malignos. O PGL pode se desenvolver por todo o corpo, desde o ouvido médio e a base do crânio (denominado PGL de cabeça e pescoço, ou HNP) até as glândulas supra-renais (denominados feocromocitomas (PCC)). A maioria dos casos é esporádica, mas aproximadamente um terço é familiar e se deve a uma variante patogênica identificável em um gene causador de doença. O PGL-PCC familiar pode ser não sindrômico; no entanto, também pode ser uma característica de uma condição subjacente, como neurofibromatose tipo 1, síndrome de von Hippel-Lindau ou neoplasia endócrina múltipla tipo 2. Este painel inclui genes associados ao PGL-PCC hereditário.

Cérebro e sistema nervoso (incluindo sistema nervoso central (SNC) e sistema nervoso periférico (SNP)

O adenoma hipofisário (AP) é um dos tipos mais comuns de tumores intracranianos. Aproximadamente 2% de todos os casos de PA são atribuíveis a FIPA (adenoma hipofisário familiar isolado) e o gene AIP é responsável por ~ 20% de todos os casos de FIPA. O risco da população geral de desenvolver um tumor no SNC é de 0,55% –0,69%. Os tumores do SNP são raros em adultos e crianças; Os tumores do SNC são os cânceres mais comuns entre crianças de 0 a 19 anos. Aproximadamente 5% dos tumores do SNC são hereditários e devidos a uma variante patogênica; o restante é isolado e ocorre esporadicamente. Ao contrário dos casos esporádicos, os tumores hereditários do SNC e do SNP podem ser sindrômicos e associados a características extra-SNC. Este painel inclui genes associados à predisposição hereditária para tumores do SNC e PNS, bem como uma causa comum de FIPA.

Sarcoma

Um sarcoma é um tipo raro de câncer que se desenvolve a partir de uma variedade de tecidos conjuntivos, incluindo ossos, tecidos moles, gordura, músculos, nervos, tecidos fibrosos, vasos sanguíneos e tecidos profundos da pele. Os sarcomas costumam se desenvolver nos membros, mas podem ser encontrados em qualquer parte do corpo. A maioria dos casos de sarcoma é esporádica e não hereditária, mas várias doenças genéticas conhecidas estão associadas a um risco aumentado de sarcoma. Variantes patogênicas herdadas em certos genes, como os incluídos neste painel, são responsáveis ​​por alguns casos de sarcoma hereditário. Indivíduos com variantes patogênicas nesses genes têm um risco aumentado de desenvolver sarcomas e, em alguns casos, também outros tipos de câncer.

Síndrome mielodisplásica (SMD) / leucemia

A SMD e a leucemia mieloide aguda (LMA) geralmente ocorrem na população idosa e a incidência aumenta com a idade. Casos de MDS / AML de início precoce em crianças ou adultos jovens podem estar associados a síndromes de predisposição genética subjacentes. A MDS ou AML hereditária pode se apresentar como parte de uma síndrome genética específica que também tem características clínicas proeminentes adicionais. MDS / AML familiar não sindrômico é caracterizado por uma forte história familiar de MDS ou AML sem outras características fenotípicas aparentes. As ocorrências familiares de MDS / AML parecem ser raras, mas podem ser subdiagnosticadas. Este painel inclui genes que podem aumentar o risco de SMD e leucemia.
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