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Risco de câncer hereditário ao longo da vida

Indivíduos com uma variante patogênica identificada por um Painel Multi-Câncer têm um risco aumentado de malignidade comparado a pessoas comuns, mas nem todos com essa variante desenvolverão câncer. Além disso, a mesma variante pode se manifestar com sintomas diferentes, mesmo entre membros da família. Como não podemos prever quais cânceres podem se desenvolver, estratégias de gerenciamento médico com foco na prevenção e detecção precoce do câncer podem ser benéficas.

Por que um teste genético é necessário?

O teste genético de genes patogênicos pode confirmar um diagnóstico e ajudar a orientar o tratamento e as decisões de manejo. A identificação de uma variante causadora da doença também orientaria o teste e o diagnóstico de parentes em risco. O teste é projetado especificamente para mutações hereditárias da linha germinativa e foi projetado para maximizar o rendimento do diagnóstico para indivíduos com histórico pessoal ou familiar de cânceres mistos que afetam vários sistemas orgânicos.

O que inclui um Painel Multi-Câncer da Invitae?

O teste Invitae analisa 84 genes associados a cânceres hereditários em vários sistemas de órgãos importantes. Indivíduos com uma variante patogênica em um dos genes neste painel têm um risco aumentado de desenvolver câncer, muitos dos quais podem ser difíceis de detectar e tratar. Identificar aqueles com risco elevado pode orientar a implementação de triagem, vigilância e intervenções adicionais. Esses esforços podem resultar na redução do risco e no diagnóstico precoce, aumentando as chances de sucesso no tratamento e sobrevida.

Desordens testadas

  • Ataxia-telangiectasia (AT)
  • Síndrome de Bloom
  • Complexo de Carney
  • Deficiência de reparo de incompatibilidade constitucional (CMMR-D)
  • Síndrome de Costello
  • Síndrome do tipo Cowden
  • Síndrome DICER1
  • Disceratose congênita
  • Leucemia mieloide aguda familiar (LMA)
  • Polipose adenomatosa familiar (FAP)
  • Tumores estromais gastrointestinais (GIST)
  • Adenoma hipofisário familiar isolado (FIPA)
  • Neuroblastoma
  • Plaquetopenia familiar com predisposição a neoplasia mieloide
  • Anemia de Fanconi (FA)
  • Deficiência do GATA2
  • Síndrome de Gorlin (carcinoma basocelular nevóide)
  • Câncer de mama e de ovário hereditário (HBOC)
  • Câncer gástrico difuso hereditário (HGDC)
  • Carcinoma de células renais papilares hereditário
  • Feocromocitomas (PCC) e paragangliomas (PGL) (PGL / PCC)
  • Síndrome de polipose juvenil (JPS)
  • Síndrome de Li-Fraumeni (LFS)
  • Síndrome de Lynch – também conhecida como câncer colorretal hereditário sem polipose (HNPCC)
  • Síndrome melanoma-câncer pancreático (M-PCS)
  • Neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (MEN1)
  • Neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (MEN2)
  • Polipose associada a MUTYH (MAP)
  • Neurofibromatose tipo 1 (NF1)
  • Neurofibromatose tipo 2 (NF2)
  • Síndrome de ruptura de Nijmegen (NBS)
  • síndrome do câncer oligodontia-colorretal
  • Síndrome de Perlman
  • Síndrome de Peutz-Jeghers (PJS)
  • Retinoblastoma
  • Síndrome de predisposição de tumor rabdóide (RTPS)
  • Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (SGBS)
  • complexo de esclerose tuberosa (TSC)
  • Síndrome de von Hippel-Lindau (VHL)
  • Síndrome de Werner
  • Condições relacionadas ao tumor de Wilms

Predisposição ao câncer devido à hereditariedade

A maioria dos genes neste painel tem herança autossômica dominante para predisposição hereditária ao câncer. Vários desses genes também têm herança autossômica recessiva ou resultam em condições autossômicas recessivas clinicamente distintas. SPara mais informações, veja: https://www.invitae.com/en/
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