siga-nos no facebook
Sequenciamento de exoma clínico com análise de 7.233 genes clinicamente relevantes, relacionados com doenças genéticas conhecidas.

Inclui análise de CNVs + DNA mitocondrial.
Este teste inclui a análise de SNV (variantes de nucleotídeos simples), InDels, variantes em número de cópia (CNV) e do DNA mitocondrial.

Processo

Dados técnicos

Profundidade média:
>100x
Profundidade mínima:
20x
Cobertura média:
~98%
Cobertura média:
~98%
Confirmação por Sanger de variantes relatadas:
Sim
Classificação de variantes:
Realizado por profissionais especialistas na área, apoiados em conhecidas ferramentas de previsão in sílico e em bases de dados internacionais e própias (in house).
Relatório clinicamente acionável:
Relatório médico relacionado com o quadro clínico do paciente onde descreve-se a variante e sua implicação a nível da proteína, assim como sua associação com doenças.
É fornecida uma conclusão clinicamente relevante sobre a possível implicação da variante na doença do paciente.
Prazo de entrega do relatório:
45 dias.
Imagen Cliexone logo cir

Sequenciamento de Exoma Clínico

Analisa o risco de doenças metabólicas, endócrinas, respiratórias, pigmentárias, esqueléticas, neuromusculares, reprodutivas e intelectuais associadas à malformações, etc.
Grupo de doenças estudadas
N° doenças
Transtornos mentais e comportamentais
119
Doenças oculares
394
Doenças do sistema respiratório
90
Síndromes multissistêmicas
567
Doenças metabólicas
574
Síndromes de predisposição ao câncer
221
Doenças reprodutivas
75
Displasias e doenças esqueléticas
342
Doenças imunes e infecciosas
302
Doenças endócrinas
208
Incapacidade intelectual ou síndromes relacionadas
160
Hipoacusias
135
Sistema cardiovascular
516
Genodermatose e doenças de pele
305
Doenças do sistema digestivo
140
Doenças do sistema urinário
143
Displasias
241
Doenças neuromusculares
947
  • Equipe bioinformática encarregada do processamento de dados genéticos incluindo metodologias para filtrar e priorizar variantes com possível interesse clínico.
  • Classificação de variantes por profissionais e médicos geneticistas especializados na análise de dados genéticos, apoiados em bases de dados internacionais, bases de dados próprias e ferramentas de previsão in sílico.
  • Relatório médico relacionado ao quadro clínico do paciente. Descreve a variante, sua implicação a nível da proteína e sua associação com a doença.
  • É fornecida uma conclusão clinicamente relevante sobre a possível implicação da variante na doença do paciente.
  • Prazo de entrega do relatório em 45 dias.

Converse com a nossa equipe pelo Whatsapp e solicite seu exame.

Quer ter acesso ao material do
ClinExome em PDF?

Quer ter acesso ao material do ClinExome em PDF?

Insira seu nome e e-mail e baixe agora o PDF gratuitamente.

Rolar para cima
Fale Conosco pelo WhatsApp
Siga-nos no nosso programa de instalação
siga-nos no facebook