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O exame mais completo para determinar o estado de deficiência de recombinação homóloga (HRD), estudando os genes BRCA 1 y BRCA 2 ye a instabilidade genômica em pacientes com câncer de ovário.


•As pacientes com deficiência de recombinação homóloga são candidatas a receber terapia com inibidores de PARP. 

É o primeiro e único exame de diagnóstico in vitro, aprovado pela FDA, que permite determinar o estado de deficiência de recombinação homóloga (HRD, por suas siglas em inglês, por meio de NGS, em pacientes com câncer de ovário.

A deficiência de recombinação homóloga (HRD) está presente em aproximadamente 48% dos tumores de câncer de ovário.
O exame de tumor mais completo para determinar o estado de HRD

Paciêntes com câncer de ovário

myChoice é o único exame de tumor aprovado pela FDA que determina o estado de HRD usando métodos individuais

1.

Status BRCA1 y BRCA2
{ Sequenciamento completo dos genes + Grandes rearranjos }
  • Detección y Detecção e classificação de variantes e grandes rearranjos.
  • Identificação e variantes somáticas e germinais presentes no tumor.

2.

Estudo de instabilidade genômica
{ LLOH Perda de Heterozogosidade + TAI Desbalanço Alélico Telomérico + LST Transições de Grande Escala }
  • Avaliação integral de LOH, TAI e LST em todo o genoma

Existem limitações para determinar o estado de HRD quando se avalia cada causa individualmente

HRD resulta de eventos epigenéticos como a metilação do promotor de BRCA1, a qual se perderá com uma abordagem única de sequenciamento de genes.1 2

As mutações genéticas na via de reparo homólogo (HR) distintas de BRCA1 e BRCA2 são raras e não está claro se estão associadas à HRD3 4

Há um efeito genômico distinto associado ao HRD5.

Há limitações para determinar o estado do HRD quando se avalia cada causa individualmente.

A avaliação de LOH, TAI y LST permite a avaliação da HRD independentemente da causa específica.

  1. Timms et al. Br Ca Res 2014
  2. Baldwin et al. Cancer Research 2000
  3. Norquist et al. JAMA Oncol. 2016
  4. The Cancer Genome Atlas. Nature 2011
  5. Watkins et al. Breast Ca Res 2014
  • MyChoice é o único teste aprovado pela FDA para a identificação de pacientes elegíveis para tratamento com inibidores de PARP.
  • MyChoice avalia não apenas o estado mutacional dos genes BRCA1 e BRCA2, mas também a instabilidade genômica do tumor, fornecendo informações mais abrangentes
  • MyChoice identifica 29% a mais de casos de pacientes elegíveis para essa terapia
  • MyChoice é realizado em tecido tumoral ovariano fixado em formalina e incluído em parafina (FFPE)

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