siga-nos no facebook
Imagen de Triexome
Teste genético dirigido para pacientes com doenças genéticas raras, complexas e não especificadas, sem etiologia clara.
Triexome inclui a análise comparativa do DNA do paciente e seus progenitores, incluindo CNV, Indels e DNA mitocondrial.​

Vantagens diagnósticas diferenciais

1.

2.

3.

Análise de DNA mitocondrial.

Análise de variação do número de cópias (CNV) tipo deleções e duplicações.

Possibilidade de reanálise anual nos casos de resultados negativos.

Características técnicas

Profundidade média
>100x garantido (pode ter maior profundidade média)
Profundidade mínima
30x (taxa de falsos positivos menor que exomas de 10x)
Cobertura média
97-98%.
Confirmação por Sanger de variantes relatadas
Sempre, em casos relatados de variantes patogênicas e de significado incerto.
Classificação de variantes
Realizado por um grupo de profissionais especialistas na área, apoiados tanto em bases de dados internacionais como bases de dados próprias (in house) e conhecidas ferramentas de previsão in sílico.
Síndromes multissistêmicas
Laudo médico relacionado com o quadro clínico do paciente, onde se descreve a variante e sua implicação a nível da proteína, assim como sua associação com as doenças.
Uma conclusão clinicamente relevante é fornecida sobre a possível implicação da variante na doença do paciente.
Prazo de entrega do resultado
60 dias.
Laudos conclusivos clinicamente acionáveis
Laudos conclusivos clinicamente acionáveis
Aproximadamente 86% dos laudos com identificação de variante(s) clinicamente relevantes, acionáveis e relacionadas com o quadro clínico do paciente.
Aproximadamente 86% dos laudos com identificação de variante(s) clinicamente relevantes, acionáveis e relacionadas com o quadro clínico do paciente.

Doenças metabólicas

  • Transtornos mentais e comportamentais
  • Doenças oculares
  • Doenças do sistema respiratório
  • Síndromes multissistêmicas
  • Doenças metabólicas
  • Síndromes de predisposição ao câncer
  • Doenças reprodutivas
  • Displasias e doenças esqueléticas
  • Doenças imunes e infecciosas
  • Doenças endócrinas
  • Incapacidade intelectual ou síndromes relacionadas
  • Hipoacusias
  • Sistema cardiovascular
  • Genodermatose e doenças de pele
  • Doenças do sistema digestivo
  • Doenças do sistema urinário
  • Displasias
  • Doenças neuromusculares

Características gerais:

Estudo da região codificante e regiões intrônicas flanqueantes de 23.000 genes.
Comparação e análise da amostra do paciente e seus progenitores e/ou parentes biológicos próximos.
Útil em pacientes com doenças genéticas raras, complexas e não especificadas, sem etiologia clara.
Alta probabilidade em identificar a causa genética da doença do paciente.
Comparação e análise da amostra do paciente e seus progenitores (ou membros da família, por exemplo irmãos).
  • Equipe bioinformática (Ms) encarregada do processamento de dados genéticos incluindo metodologias para filtrar e priorizar variantes com possível interesse clínico.
  • Classificação de variantes por um grupo de profissionais especialistas em análise de dados genéticos, apoiados em bases de dados internacionais, bases de dados próprias e ferramentas de previsão in silico.
  • Laudo médico relacionado com o quadro clínico do paciente. Descreve a variante e sua implicação a nível da proteína e sua associação com a doença.
  • Uma conclusão clinicamente relevante é fornecida sobre o possível envolvimento da variante na doença do paciente.
Processamento local no laboratório Gencell Colômbia.

Converse com a nossa equipe pelo Whatsapp e solicite seu exame.

Quer ter acesso ao material do
TriExome em PDF?

Insira seu nome e e-mail e baixe agora o PDF gratuitamente.

siga-nos no facebook
Fale Conosco pelo WhatsApp
Siga-nos no nosso programa de instalação