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Sequenciamento de Genoma Humano (WGS) por NGS: Regiões codificantes, intrônicas completas, intergênicas e reguladoras.
Características técnicas gerais:

Kit de preparação de biblioteca

Equipamento de sequenciamento NGS

MGIEasy FS DNA Library

• DNBSEQ-G400 (MGI)
• DNBSEQ-T7 (MGI)

Kit de preparação de biblioteca

MGIEasy FS DNA Library

Equipamento de sequenciamento NGS

• DNBSEQ-G400 (MGI)
• DNBSEQ-T7 (MGI)

Características técnicas de qualidade:
Profundidade
Profundidade média de leitura: 30x*

A profundidade pode ser adaptada aos requisitos

Cobertura

Cobertura >98% do genoma coberto em 15X

Tipos de amotras recebidas

Arquivos entregues
Arquivos .fastq (dois a quatro arquivos por amostra). Peso médio dos arquivos = 70 – 80Gb por caso (Transferem-se através da conta FTP de uso exclusivo para o usuário).
Outros arquivos (de acordo com a solicitação, poderão ter custo adicional)

Arquivos .fastq (dois a quatro arquivos por amostra) Peso médio dos arquivos = 70 – 80Gb por caso (Transferem-se através da conta FTP de uso exclusivo para o usuário).

Arquivos .bam

Arquivos .bai

Arquivos .vcf

Tempo de entrega

35 dias corridos
Aplicação
Pesquisa: (por ex.: Identificação de variantes em regiões intrônicas, intergênicas ou regulatórias, busca de genes candidatos, estudos de associação, entre outros).
Diagnóstico clínico: (por ex.: Sequenciamento de genoma completo individual, sequenciamento de genoma completo em trio ou duo).
Outros: Comparação de resultados prévios, exercícios interlaboratoriais, avaliação de qualidade de testes similares.
Serviços adicionais ou complementares
Poderão ter custo adicional
  • Plataforma bioinformática: Carregue os dados em uma plataforma de análise bioinformática para identificação, chamada de variantes e sua análise. Inclui treinamento no uso da plataforma de análise.

  • Lista de Excel com variantes: Entrega de filtrado de variantes ou genes de acordo com o interesse (por ex.: variantes em sub-set de genes, filtrado de acordo com o tipo de variantes, etc).

  • Lista de Excel com variantes e análise clínica Filtrado: de variantes e análise clínica e classificação das mesmas de acordo com o interesse particular.

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