Teste genético dirigido para pacientes com doenças genéticas raras, complexas e não especificadas, sem etiologia clara.

Triexome inclui a análise comparativa do DNA do paciente e seus progenitores, incluindo CNV, Indels e DNA mitocondrial.

Vantagens diagnósticas diferenciais

1.

2.

3. Análise de DNA mitocondrial.

Análise de variações do número de cópias (CNV) para detecção de deleções e duplicações.

Possibilidade de reanálise anual nos casos de resultados negativos.

Características técnicas

Profundidade média

>100x garantido (pode ter maior profundidade média)

Profundidade mínima

30x (taxa de falsos positivos menor que exomas de 10x)

Cobertura média

97-98%.

Confirmação por Sanger de variantes relatadas

Sempre, em casos relatados de variantes patogênicas e de significado incerto.

Classificação de variantes

Realizado por um grupo de profissionais especialistas na área, apoiados tanto em bases de dados internacionais como bases de dados próprias (in house) e conhecidas ferramentas de previsão in sílico.

Síndromes multissistêmicas

Laudo médico relacionado com o quadro clínico do paciente, em que se descreve a variante e sua implicação a nível da proteína, assim como sua associação com as doenças.
Uma conclusão clinicamente relevante é fornecida sobre a possível implicação da variante na doença do paciente.

Prazo de entrega do resultado

30 dias.

Laudos conclusivos clinicamente acionáveis

Laudos conclusivos
clinicamente acionáveis

Aproximadamente 86% dos laudos com identificação de variantes clinicamente relevantes, acionáveis e relacionadas com o quadro clínico do paciente.

Doenças metabólicas

Transtornos mentais e comportamentais
Doenças oculares
Doenças do sistema respiratório
Síndromes multissistêmicas
Doenças metabólicas
Síndromes de predisposição ao câncer

Doenças reprodutivas
Displasias e doenças esqueléticas
Doenças imunes e infecciosas
Doenças endócrinas
Incapacidade intelectual ou síndromes relacionadas
Hipoacusias

Sistema cardiovascular
Genodermatose e doenças de pele
Doenças do sistema digestivo
Doenças do sistema urinário
Displasias
Doenças neuromusculares

Características gerais:

Estudo da região codificante e regiões intrônicas flanqueantes de 23.000 genes.

Comparação e análise da amostra do paciente e seus progenitores e/ou parentes biológicos próximos.

Útil em pacientes com doenças genéticas raras, complexas e não especificadas, sem etiologia clara.

Alta probabilidade em identificar a causa genética da doença do paciente.

Comparação e análise da amostra do paciente e seus progenitores (ou membros da família, por exemplo irmãos).

Equipe bioinformática (Ms) encarregada do processamento de dados genéticos incluindo metodologias para filtrar e priorizar variantes com possível interesse clínico.
Classificação de variantes por um grupo de profissionais especialistas em análise de dados genéticos, apoiados em bases de dados internacionais, bases de dados próprias e ferramentas de previsão in silico.
Laudo médico relacionado com o quadro clínico do paciente. Descreve a variante e sua implicação a nível da proteína e sua associação com a doença.
Uma conclusão clinicamente relevante é fornecida sobre o possível envolvimento da variante na doença do paciente.

Vantagens diagnósticas diferenciais

1.

2.

3.

Análise de DNA mitocondrial.

Análise de variações do número de cópias (CNV) para detecção de deleções e duplicações.

Possibilidade de reanálise anual nos casos de resultados negativos.

Características técnicas

Doenças metabólicas

Características gerais:

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