VarSome Clinical é uma ferramenta online
de anotação, identificação, filtro e classificação
de variantes de acordo com os critérios
ACMG (amostras germinativas) e AMP
(amostras somáticas), com certificação
CE-IVD (In vitro diagnostic), para análise de
arquivos .fastq e arquivos .vcf sequenciados
em equipamentos de Sequenciamento
de Nova Geração NGS da BGI/MGI e
Illumina. VarSome Clinical cumpre totalmente
com os requisitos da Lei de Portabilidade
e responsabilidade de seguros de
saúde (HIPPA).
Varsome clinical emprega filtros e
algoritmos totalmente customizáveis.
O pesquisador ou laboratório pode
aplicar os filtros desejados para a
identificação de variantes que apenas
sejam do seu interesse (por exemplo:
variantes patogênicas, variantes em
uma lista de genes, e incluir variantes
de novo em estudos de trio
(pai-mãe-filho).
Varsome aplica os critérios da ACMG
e da AMP para variantes germinativas,
somáticas e CNV, de maneira
dinâmica em um único ambiente
online, em vez de uma pesquisa
complicada em múltiplas bases de
dados. Isso significa que cada variante
é classificada usando um algoritmo
da Varsome que indica um nível
sugerido de patogenicidade.
Com a Gencell você pode potencializar suaspesquisas científicas
