Pela equipe médico‑científica da Gencell
O risco genético não é visível, mas pode existir.
Existem mais de 7.000 doenças genéticas hereditárias. Muitas delas são causadas por alterações em genes herdados de forma recessiva. Isso significa que uma pessoa pode ser uma portadora “silenciosa” de uma dessas alterações — em apenas um cromossomo — e ser completamente saudável, sem qualquer sintoma ou manifestação clínica de que carrega algo em seu DNA.
O problema surge quando duas pessoas portadoras do mesmo gene alterado têm um filho juntas: nesse caso, o bebê terá uma probabilidade de 25% de herdar ambas as cópias alteradas e desenvolver a doença.
O que muitos casais não sabem é que isso pode acontecer com qualquer pessoa. A maioria das crianças que nascem com doenças genéticas recessivas, como fibrose cística, atrofia muscular espinhal ou algumas distrofias musculares, entre muitas outras, provém de casais completamente saudáveis, sem antecedentes familiares conhecidos. Estudos recentes mostram que mais da metade das pessoas são portadoras de pelo menos uma variante nos genes avaliados em painéis de triagem ampliada (Kaseniit KE et al., 2024).
Não há culpados. O risco genético simplesmente existe — e hoje podemos conhecê‑lo antes que se transforme em um diagnóstico.
O que é o rastreamento pré‑concepcional de portadores?
O rastreamento pré‑concepcional é uma análise genética realizada antes da gravidez, no casal que deseja conceber. Seu objetivo não é diagnosticar uma doença nos futuros pais — que são saudáveis — mas identificar se algum deles é portador silencioso de condições genéticas que poderiam afetar o futuro bebê.
As principais organizações médicas internacionais, entre elas o American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) e o American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), recomendam atualmente oferecer esse tipo de rastreamento a todos os casais que planejam uma gravidez, independentemente de sua história familiar ou origem étnica.
A razão é clara: realizá‑lo antes de conceber permite ao casal conhecer seu risco reprodutivo a tempo de tomar decisões informadas e acessar todas as opções disponíveis — incluindo técnicas de reprodução assistida com diagnóstico genético pré‑implantacional, entre outras.
Anhelo e Anhelo Plus: testes de rastreamento pré‑concepcional com a Gencell
Na Gencell, desenvolvemos o Anhelo, um teste genético pré‑concepcional que avalia 437 genes associados a doenças hereditárias de herança recessiva e ligada ao cromossomo X, por meio da tecnologia de sequenciamento de nova geração (NGS).
Para quem deseja uma avaliação ainda mais completa, existe o Anhelo Plus, que adiciona ao painel padrão a avaliação de duas doenças importantes, analisadas por meio de técnicas especializadas:
- Atrofia Muscular Espinhal (AME): análise dos genes SMN1 e SMN2 por meio da técnica MLPA, necessária porque essa condição envolve alterações que o sequenciamento NGS convencional não detecta de forma confiável. A AME é a principal causa genética de morte em crianças menores de 2 anos quando não diagnosticada precocemente.
- Síndrome do X Frágil: estudo do gene FMR1, que detecta portadoras dessa condição por meio de uma análise específica de expansão de sequências repetitivas. A síndrome do X frágil é a causa genética hereditária mais frequente de deficiência intelectual e autismo.
A interpretação dos resultados é uma peça‑chave deste quebra‑cabeça.
- Se apenas um dos dois for portador de uma condição recessiva, o risco para o bebê não aumenta. É importante saber, mas não implica uma limitação reprodutiva.
- Se ambos forem portadores do mesmo gene alterado, o risco de ter um filho afetado é de 25% em cada gravidez. Esse resultado ativa um processo de aconselhamento genético especializado, no qual são exploradas todas as opções disponíveis para o casal.
- Se a mãe for portadora de uma condição ligada ao cromossomo X, como a síndrome do X frágil ou a hemofilia, o risco é de 50% para filhos do sexo masculino.
Todos os casais podem se beneficiar de um estudo genético pré‑concepcional.
- Casais saudáveis que planejam a primeira gravidez, sem histórico familiar conhecido.
- Casais com antecedentes familiares de doença genética hereditária.
- Casais com algum grau de consanguinidade (parentes entre si).
- Doadores de óvulos ou espermatozoides.
- Mulheres que planejam gravidez com doador de gametas.
A maior vantagem do rastreamento pré‑concepcional em relação ao diagnóstico pré‑natal é, justamente, o tempo. Conhecer o risco antes de conceber oferece ao casal a possibilidade de explorar todas as opções com tranquilidade, com acompanhamento médico adequado e sem a pressão emocional de receber uma notícia difícil durante uma gravidez em andamento.
A genética não determina o futuro, mas nos permite prepará‑lo.
Anhelo e Anhelo Plus podem ser solicitados pelo médico assistente — ginecologista, ginecologista obstetra, médico de família ou geneticista — como parte do processo de planejamento da gravidez. Na Gencell, contamos com uma equipe médico‑científica disponível para acompanhar tanto o médico solicitante quanto o casal na interpretação dos resultados.
Os resultados estão disponíveis em um período de 2 dias corridos a partir do recebimento da amostra e são entregues em um relatório clínico interpretado por um médico geneticista, com recomendações claras e acionáveis.
